Hypertension artérielle révélatrice du pseudoxanthome élastique : à propos de 2 cas

Observation n° 1 Une jeune femme âgée de 28 ans a été hospitalisée pour bilan d'une hypertension artérielle (HTA) sévère. Elle avait présenté, 9 mois auparavant, un accident vasculaire cérébral à type d'hémiplégie gauche totale proportionnelle, sans paralysie faciale. La tomodensitométrie avait révélé un hématome capsulo-lenticulaire droit. À l'admission, la tension artérielle était de 220/120 mmHg aux deux membres supérieurs, le pouls fémoral droit et les pouls en aval sur le membre inférieur droit étaient abolis. Il n'y avait ni souffle abdominal, ni souffle carotidien. L'auscultation cardiaque était normale. Le bilan de retentissement de cette HTA a mis en évidence une hypertrophie ventriculaire gauche radiologique et électrique. L'urographie intraveineuse ne montrait ni retard de sécrétion, ni asymétrie de taille, ni différenciation cortico-médullaire. Une aortographie par voie rétrograde a mis en évidence une sténose filiforme de l'artère iliaque externe droite de 10 cm environ. L'aortographie globale était normale. L'artériographie rénale sélective a montré un anévrisme polaire supérieur droit et un anévrisme sacciforme de l'artère rénale gauche à 3 cm environ de l'ostium, juste avant sa bifurcation. Les vaisseaux du cou étaient normaux. Il n'y avait pas de calcification sur les clichés sans préparation. Le siège et l'aspect de ces anomalies a fait évoquer une fibrodysplasie artérielle multifocale. La constatation de papules cutanées jaunâtres, cervicales et axillaires non prurigineuses et bilatérales a fait suspecter le diagnostic de pseudoxanthome élastique, qui a été confirmé par l'examen histologique (figure 1). L'examen ophtalmologique a retrouvé une dégénérescence pigmentaire bilatérale avec des stries angioïdes (figure 2). Figure 1. Fragmentation et groupement des fibres élastiques (caractéristique du PXE).   Figure 2. Stries angioïdes avec extension maculaire. Il n'y avait pas d'hémorragie digestive associée. L'enquête familiale a permis de dépister deux cas similaires d'atteinte cutanée isolée. La tension artérielle de cette patiente est actuellement stabilisée sous une association d'inhibiteur calcique et d’inhibiteur de l'enzyme de conversion avec un recul de 5 ans.   Observation n° 2 Une jeune femme de 29 ans a été hospitalisée pour HTA sévère. Elle présentait depuis 6 mois des signes neurosensoriels d'HTA (céphalées, bourdonnements d'oreilles). - À l'admission, la tension artérielle était de 230/130 mmHg aux deux membres supérieurs. Il y avait un souffle carotidien droit. - L'auscultation abdominale a mis en évidence un souffle paraombilical bilatéral. L'auscultation cardiaque était normale. - Le bilan de retentissement de l'HTA a mis en évidence une hypertrophie ventriculaire gauche. L'échographie rénale était normale. L'échographie Doppler des artères supra-aortiques a mis en évidence un épaississement pariétal circonférentiel et diffus sur toute la hauteur de l'artère carotide primitive gauche. - À droite, l'artère carotide primitive était libre, sans épaississement pariétal ni sténose hémodynamiquement significative, ainsi que ses bifurcations interne et externe. L'ensemble des flux des artères supra-aortiques à destinée encéphalique étaient extrêmement résistifs (diminution de la compliance vasculaire), sans composante diastolique. L'écho-Doppler de l'artère rénale droite a montré un amortissement des flux d'aval sinusaux et parenchymateux du rein droit. - À gauche, l'ostium de l'artère rénale n'a pu être identifié, mais il existait un amortissement extrême des artères sinusales et parenchymateuses du rein gauche, en rapport avec une sténose très occlusive de l'artère rénale, et le développement d'une circulation collatérale de suppléance de mauvaise qualité. - L'artériographie rénale a montré une sténose serrée de l'artère rénale droite et une sténose occlusive de l'artère rénale gauche. Il n'y avait pas de calcification sur les clichés sans préparation. - La constatation de papules cutanées jaunâtres cervicales et axillaires non prurigineuses et bilatérales a fait suspecter le diagnostic de pseudoxanthome élastique qui a été confirmé par l'examen histologique. L'examen ophtalmologique a montré des stries angioïdes. L'enquête familiale a permis de dépister un cas similaire chez une sœur âgée de 15 ans avec atteinte cutanée et ophtalmologique. La tension artérielle de notre patiente est actuellement stabilisée sous une association de bêtabloquant, diurétique et inhibiteur calcique.   Discussion Le pseudoxanthome élastique est une maladie héréditaire rare du tissu élastique et de physiopathologie inconnue, liée à des mutations du gène ABCC6. Elle s'exprime par des calcifications aberrantes des fibres élastiques qui se désorganisent, s'épaississent et se pelotonnent. Les lésions du tissu élastique expliquent les localisations électives de la maladie (peau, œil, tube digestif, appareil cardio-vasculaire). Sa prévalence est de 1 cas pour 100 000 individus. L'atteinte vasculaire est fréquente, parfois inaugurale, réglant souvent le pronostic vital. L'élastopathie altère essentiellement les parois des artères de moyen calibre et se manifeste soit par syndrome oblitératif, soit par des hémorragies. Ces accidents touchent également les deux sexes et attirent l'attention car ils surviennent souvent chez des sujets jeunes, parfois même des enfants. L'hypertension artérielle, présente au cours du pseudoxanthome élastique dans 5 à 25 % des cas, est statistiquement plus fréquente que chez le sujet normal de même âge. Due à l'artériopathie, en particulier rénale, elle favorise les hémorragies et peut entraîner une insuffisance cardiaque. Les mécanismes impliqués sont, soit une lésion ischémique rénale d'origine thromboembolique, soit une compression des artères rénales de voisinage par l'anévrisme rénal. La cure de l'anévrisme rénal a un effet remarquable sur l'HTA, mais le risque et le pourcentage de complications sont plus élevés que pour la même chirurgie sur tissu conjonctif sain. Nous avons présenté deux observations de pseudoxanthome élastique avec atteinte artérielle rénale. Cette topographie inhabituelle doit faire discuter une autre pathologie vasculaire associée, notamment dans le premier cas où l'aspect artériographique avait fait discuter une fibrodysplasie artérielle multifocale. En l'absence de signes cutanés, le diagnostic de pseudoxanthome élastique peut être difficile. Il peut être suspecté en cas de lésion oblitérante et en cas d'hémorragie intestinale inexpliquée. La présence de stries angioïdes ou de lésions muqueuses doit être recherchée. Une biopsie cutanée du cou en l'absence de signes cliniques cutanés, la présence de calcifications vasculaires radiologiques ou angiographiques peuvent contribuer au diagnostic. En l’absence de traitement spécifique du pseudoxanthome élastique, le pronostic vital est sous la dépendance des accidents hémorragiques cérébro-méningés ou coronaires. L'atteinte oculaire est souvent grave et peut évoluer vers la cécité.   Conclusion Le pseudoxanthome élastique est une cause rare et incurable d'hypertension artérielle. Le diagnostic doit être suspecté devant la présence de signes cutanés spécifiques et confirmé par l'examen histologique. La survenue de complications cardio-vasculaires et hémorragiques conditionne le pronostic vital. Une bibliographie sera adressée aux abonnés sur demande au journal.