Les cardiomyopathies dilatées familiales

C’est à cette question qu’un groupe de chercheurs anglais a essayé de répondre. Ils ont identifié 189 cas consécutifs de CMD avec signes cliniques et 1 109 parents au premier ou au deuxième degré de ces patients. Des renseignements cliniques ont pu être réunis pour 865 de ces parents, les autres ayant décliné toute participation à l’étude. Parmi ces 865 apparentés, 98 cas de CMD étaient déjà connus, dont certains étaient décédés d’une insuffisance cardiaque attestée par le dossier et/ou l’autopsie. Il reste donc 767 sujets asymptomatiques apparentés à un patient ayant une CMD. Un examen complet et un échocardiogramme ont permis de faire le diagnostic de CMD asymptomatique dans 35 cas, soit près de 5 %. En outre, 119 sujets avaient une augmentation des dimensions ventriculaires sans altération de la fraction de raccourcissement et 21 autres avaient une altération de la fraction de raccourcissement sans dilatation ventriculaire. Enfin, 592 sujets ont pu être classés comme normaux. Un suivi de 124 des 140 patients ayant des dilatations ou des abaissements de la fraction de raccourcissement a permis de détecter 13 CMD sur une période de 5 ans. Quant aux autres sujets, les anomalies persistaient pour la moitié d’entre eux ou avaient disparu pour l’autre moitié. Parmi les sujets dits normaux, 238 ont eu un nouvel échocardiogramme : 3 d’entre eux avaient développé une CMD et 12 avaient des anomalies mineures de l’échocardiogramme.   Que peut-on tirer de ces chiffres ?   D’abord, si l’on additionne toutes les formes d’anomalies retrouvées, c’est dans plus d’une famille sur deux que l’on trouve au moins un échocardiogramme anormal ou un cas de CMD clinique chez un parent asymptomatique. Par ailleurs, les dilatations isolées du ventricule gauche ou les altérations isolées de la fraction de raccourcissement permettent dans ce contexte de définir un sous-groupe de sujets à haut risque de myocardiopathie dilatée qui nécessite une surveillance fréquente de l’échocardiogramme. Enfin, même un échocardiogramme normal ne permet pas d’éliminer formellement le risque de voir se développer une myocardiopathie dilatée mais la surveillance peut être plus espacée.   Un dépistage rentable La question qui peut se poser chaque fois que l’on parle de dépistage est celle de savoir si le rapport inquiétude générée chez tous les dépistés sur bénéfice individuel pour les patients dépistés en vaut la peine. Bien qu’il n’y ait pas de barème pour décider de cela, la découverte immédiate ou différée de 51 myocardiopathies dilatées asymptomatiques dans une population de 767 sujets est un rendement très correct, d’autant plus que l’efficacité des IEC est démontrée chez ces patients. Par ailleurs, on peut penser que les dilatations ou les altérations de la fonction contractile du ventricule gauche isolées pourraient faire l’objet d’essais thérapeutiques pour savoir s’il est possible d’enrayer l’évolution vers une authentique CMD. Bref, pour toutes les myocardiopathies dilatées, il est opportun de faire un échocardiogramme chez les apparentés au premier et au deuxième degré et de le répéter si le premier échocardiogramme n’est pas absolument normal. La découverte d’anomalies chez plusieurs membres d’une même famille devrait provoquer une consultation de génétique auprès d’une équipe compétente sur ce sujet. Le lecteur attentif me fera remarquer que cette analyse est bien vague puisque l’on y parle de surveillance fréquente ou de surveillance plus espacée sans donner de chiffre. C’est là que la sensibilité de chacun entre en jeu car rien dans les données actuelles ne permet de fixer la fréquence de ces contrôles échocardiographiques.