Une drôle d’arythmie, aussi vigoureuse que détonante

Histoire de la maladie   Le patient présente sur son lieu de travail des palpitations accompagnées de douleurs thoraciques puis d’une lipothymie. Il appelle ainsi le SMUR devant la persistance des symptômes. L’électrocardiogramme du SMUR sur place retrouve l’aspect visible sur la figure 1. Les manœuvres vagales, puis un essai d’adénosine inefficace plaident en faveur du diagnostic de tachycardie ventriculaire. Devant la mauvaise tolérance hémodynamique, le patient a reçu un choc électrique externe (200 joules), permettant un retour en rythme sinusal. L’ECG post-réductionnel retrouve des troubles de la repolarisation associés à des douleurs thoraciques, le patient est transféré en salle de coronarographie après une dose de charge en aspirine et énoxaparine sodique (Lovenox®) (figure 2). L’angiographie coronaire réalisée est normale (plaque minime à 30 % de l’IVA). L’échocardiographie réalisée par la suite en USIC retrouve une dysfonction biventriculaire modérée sur une hypokinésie globale du VG (FEVG à 47 % en Simpson biplan), avec un ventricule droit dilaté (chambre de chasse du ventricule droit à 38 mm en parasternal grand axe et 40 mm en petit axe). Les électrocardiogrammes réalisés par la suite, en dehors de l’épisode aigu, retrouvent des troubles de la repolarisation ainsi qu’une suspicion d’onde delta. Afin de compléter l’enquête étiologique, une IRM cardiaque est réalisée (figure 3). On y observe un aspect en faveur de dysplasie arythmogène du ventricule droit avec atteinte du ventricule gauche. L’indication à un défibrillateur automatique implantable en prévention primaire ainsi qu’à une consultation génétique a été posée. Les traitements de l’insuffisance cardiaque à FEVG réduite ont été introduits. Le patient est sorti après une hospitalisation de 9 jours. À travers ce cas clinique, nous avons voulu rappeler l’épidémiologie, l’arbre diagnostique ainsi que les traitements possibles de la DVDA.   La dysplasie arythmogène du ventricule droit (DVDA)   Introduction et épidémiologie La DVDA est une affection rare et sous-estimée, car elle reste difficile à diagnostiquer, surtout dans les formes débutantes de l’adulte jeune. Elle a une prévalence qui varie en fonction des régions, estimée entre 1/2 000 et 1/5 000 avec un sex-ratio de 3/1(2). Il s’agit d’une maladie génétique avec une transmission autosomique dominante majoritaire via les gènes du desmosome cardiaque (PKP2 qui est le gène majeur, DSG2, DSP, DSC2, JUP). Des mutations non desmosomales ont également été découvertes (par exemple : TMEM43 ou LMNA), et plus récemment, FLNc(1) initialement retrouvé dans les CMD et CMH). Ces mutations fragilisent les desmosomes, points d’ancrage entre les myocytes et induisent leur apoptose puis leur remplacement par de la fibrose et des adipocytes.   Diagnostic Les modes de révélation les plus fréquents sont liés aux troubles du rythme ventriculaires (syncopes/ palpitations, ou ACR). Plus rarement, une insuffisance cardiaque peut survenir quand la maladie est évoluée. Selon le consensus d’expert de la Heart Rythm Society en 2019, il y a 3 catégories de dysplasie arythmogène : celle du VD isolé, celle du VG isolé et enfin la dysplasie arythmogène biventriculaire(3). Le diagnostic repose sur les critères de Padoue(4) (tableau 1).   Bilan paraclinique et prise en charge(5) Le bilan initial comprend : un ECG 12 dérivations avec dérivations de Fontaine, un Holter ECG, un ECG d’effort, une échographie cardiaque et une IRM cardiaque. On doit traiter par bêtabloquants tout patient porteur d’une DVDA avec comme objectif une FC maximale devant être inférieure à 150/min au test d’effort. Le traitement antiarythmique est recommandé en cas de troubles du rythme ventriculaire symptomatique. L’ablation par radiofréquence est recommandée en cas de TV récurrente ou intolérance du traitement antiarythmique. Un défibrillateur automatique implantable est toujours recommandé en prévention secondaire. Il est recommandé en prévention primaire en cas de syncope d’origine rythmique suspectée, dans le cadre des recommandations sur l’insuffisance cardiaque (FEVG < 35 %) et enfin en cas de présence de trois critères diagnostiques majeurs, ou deux majeurs et deux mineurs ou un majeur et quatre mineurs.   Stratification du risque rythmique   On ne dispose actuellement pas d’un score de risque rythmique dans la DVDA, à l’instar, par exemple, de la cardiomyopathie hypertrophique. Une récente métaanalyse de 2018(6) suggère que les facteurs de risque d’arythmies ventriculaires chez les patients porteurs d’une DVDA confirmée sont le sexe masculin, la syncope, l’inversion des ondes T au-delà de V3 et enfin l’antécédent de trouble du rythme ventriculaire soutenu ou non. Chez les patients avec une DVDA probable, une stimulation ventriculaire programmée positive ainsi que l’exercice physique intense complètent ces facteurs de risque. Chez les patients porteurs d’une mutation sans signification clinique, on ajoutera les ESV, la présence de mutations pathogènes multiples, la dysfonction ventriculaire gauche, et enfin les palpitations et lipothymies. Cependant, ces facteurs de risque ne mènent pas pour l’instant à des indications formelles d’appareillage.   Mode de vie Le sport en compétition est contre-indiqué (sauf bowling, cricket, curling, golf, tir à l’arc et yoga en l’absence de risque rythmique). L’activité sportive de loisir sera limitée à une durée raisonnable (moins de 4-5 heures par semaine) sans exercices intenses et prolongés. La vie sexuelle du patient avec DVDA peut être perturbée par le traitement bêtabloquant. En cas de troubles de l’érection, tous les traitements sont possibles hormis les inhibiteurs de phosphodiestérases en cas de dysfonction systolique sévère. Concernant l’activité professionnelle, la majorité des métiers sont possibles, excepté ceux avec une activité physique intensive ou ceux relatifs à un poste de sécurité. La conduite automobile, à titre personnel, est autorisée et le voyage en avion n’est pas contre-indiqué.   Génétique Un test ainsi qu’un conseil génétique (en centre expert) doivent être proposés à tout patient avec une DVDA. Lorsqu’une mutation est identifiée chez le cas index, un test génétique prédictif doit être proposé aux apparentés du premier degré (chez l’enfant à partir de l’âge de 10 ans, puis tous les 5 ans jusqu’à 30 ans, puis une fois après 40 ans).